Amniyosentez Nedir?
Amniyosentez prenatal tanı amacıyla gestasyonun genellikle on beş ila yirmi ikinci haftasında ultrason rehberliğinde ince bir iğneyle amniyotik sıvıdan örnek alınması prosedürüdür. Bu invaziv test fetal kromozomal anomaliler, genetik hastalıklar, nöral tüp defektleri ve geç gebelikte fetal akciğer maturitesinin değerlendirilmesinde kullanılmaktadır. Amniyotik sıvı fetal hücreler, biyokimyasal markırlar ve DNA içermekte olup sitogenetik analiz, moleküler genetik testler ve biyokimyasal assayler ile fetal sağlık hakkında kritik bilgi sağlamaktadır. Prosedürün komplikasyon riski düşük olmakla birlikte düşük riski yüzde nokta bir ila nokta üç, amniyotik sıvı sızıntısı, enfeksiyon ve iğne yaralanması nadir komplikasyonlar arasındadır.
Endikasyonlar ve Zamanla ma
İleri maternal yaş otuz beş yaş ve üzeri gebelerde kromozomal aneuploidi riski özellikle Down sendromu trizomi 21 yaşla birlikte artmakta olup otuz beş yaşında risk yüzde nokta üç, kırk yaşında yüzde bir, kırk beş yaşında yüzde üçtür. Anormal tarama test sonuçları birinci trimester kombine test NT kalınlığı, serbest beta-hCG, PAPP-A veya ikinci trimester dörtlü test AFP, hCG, estriol, inhibin A yüksek risk gösterdiğinde amniyosentez kesin tanı için önerilir. Non-invaziv prenatal test NIPT maternal kanda serbest fetal DNA analizi yüksek risk sonucu amniyosentez ile konfirmasyon gerektirir. Anormal ultrason bulguları artmış ense saydamlığı, yapısal anomaliler kalp defektleri, böbrek anomalileri, ekojenik bağırsak veya yumuşak markırlar genetik değerlendirme için amniyosentez endikasyonudur.
Aile öyküsü veya önceki etkilenmiş çocuk kromozomal anomali, tek gen hastalığı kistik fibrozis, orak hücre anemisi, talasemi, Duchenne müsküler distrofi, taşıyıcı ebeveynlerde prenatal tanı için amniyosentez yapılır. Ebeveyn kromozomal translokasyon dengeli translokasyon taşıyıcısı ebeveynde dengesiz translokasyon riski nedeniyle fetal karyotip analizi gerekir. Erken amniyosentez on bir ila on dört hafta arasında artmış komplikasyon riski nedeniyle artık rutin olarak önerilmemektedir. Geç amniyosentez üçüncü trimesterde fetal akciğer maturitesi değerlendirmesi lesitin/sfingomiyelin oranı, fosfatidilgliserol seviyesi erken doğum planlandığında veya Rh izoimmu nizasyonu yönetiminde fetal anemi tespiti için yapılabilir. Tek yumurta ikizlerinde monoamniyotik veya diamniyotik gebelikler amniyosentez yapılabilir ancak teknik olarak daha zorlayıcıdır ve her iki kesenin ayrı ayrı örneklenmesi gerekir.
Prosedür Tekniği ve Güvenlik
Preoperatif hazırlık detaylı danışmanlık prosedür riskleri, faydaları ve alternatif testler, informed consent imzalanması, Rh negatif hastalarda RhoGAM anti-D immünoglobulin hazırlanması ve ultrason ile fetal pozisyon, plasenta lokalizasyonu ve amniyotik sıvı miktarının değerlendirilmesi içerir. Prosedür aseptik koşullarda cilt antisepsisi ile hazırlık, ultrason rehberliğinde iğne giriş noktasının belirlenmesi plasenta ve fetal parçalardan kaçınılması, lokal anestezi genellikle gerekmez, yirmi iki gauge ince iğne ile transabdominal yol ile amniyotik keseye giriş ve yirmi ila otuz mililitre amniyotik sıvı aspirasyonu şeklinde gerçekleşir. İlk birkaç mililitre maternal hücre kontaminasyonu riskini azaltmak için atılır ve geri kalan örnek genetik analize gönderilir. Post-prosedür fetal kalp atımı kontrolü Doppler ile ve hasta on beş ila otuz dakika istirahat sonrası taburcu edilir.
Komplikasyon riski total düşük riski modern serilerde yüzde nokta bir ila nokta üç civarındadır ve deneyimli operatörlerde daha düşüktür. Amniyotik sıvı sızıntısı yüzde bir ila iki oranında görülür ve çoğu spontan olarak durur ancak oligohidramnios gelişirse yakın takip gerekir. Koryoamniyonit enfeksiyon yüzde nokta birden azdır ve ateş, karın ağrısı, uterus hassasiyeti ile prezente olur ve antibiyotik tedavisi gerektirir. Fetomaternal kanama Rh negatif annelerde Rh sensitizasyonu riskini artırabilir ve bu nedenle tüm Rh negatif hastalara prosedür sonrası üç yüz mikrogram RhoGAM uygulanmalıdır. İğne yaralanması fetal veya plasental çok nadir olup ultrason rehberliği ile minimize edilir. Vajinal kanama hafif spotting yüzde bir ila iki oranında görülebilir ancak genellikle kendini sınırlar. Uterus kontraksiyonları geçici olabilir ve hidrasyon ile geçer.
Laboratuvar Analiz ve Sonuçlar
Sitogenetik analiz karyotipleme fetal hücrelerin kültürü ve kromozomların mikroskopik incelemesi on ila on dört gün sürer ve sayısal kırkbeş veya kırk yedi kromozom ve yapısal anomalileri delesyon, duplikasyon, translokasyon tespit eder. Fluorescence in situ hybridization FISH hızlı aneuploidi testi olup yirmidört ila kırk sekiz saat içinde trizomi yirmi bir, on sekiz, on üç ve cinsiyet kromozomu anomalilerini gösterir. Chromosomal microarray analysis CMA yüksek çözünürlüklü genomik analiz olup submikroskopik delesyonları ve duplikasyonları copy number variants tespit eder ve karyotipe göre yüzde beş ila on ek anomali saptama oranına sahiptir. Moleküler genetik testler spesifik gen mutasyonları için PCR veya sekanslama yöntemleri ile tek gen hastalıklarının prenatal tanısını sağlar.
Alfa-fetoprotein AFP amniyotik sıvıda yüksek seviye açık nöral tüp defekti anensefali, spina bifida veya ventral duvar defektini gastroşizis, omfalosel gösterebilir. Asetilkolinesteraz AFP ile birlikte kullanılarak nöral tüp defekti tanısını konfirme eder. Fetal akciğer maturite testleri lesitin/sfingomiyelin oranı iki ve üzeri, fosfatidilgliserol varlığı ve lamellar cisim sayımı erken doğum planlandığında respiratuvar distres sendromu riskini değerlendirir. Enfeksiyon tespiti PCR ile toksoplazmoz, CMV, parvovirüs gibi intrauterin enfeksiyonların tanısı konabilir. Bilirubin seviyesi Rh izoimmu nizasyonunda fetal hemoliz ve anemi derecesinin değerlendirilmesinde kullanılır.
Sonuç Yorumlama ve Danışmanlık
Normal sonuç genetik danışmanlık ile ailelere açıklanır ve çoğu kromozomal anomalinin dışlandığı ancak tüm yapısal anomalilerin veya tek gen hastalıklarının garanti edilmediği vurgulanır. Anormal sonuç Down sendromu trizomi yirmi bir, Edwards sendromu trizomi on sekiz, Patau sendromu trizomi on üç, Turner sendromu monosomi X veya diğer kromozomal anomaliler detaylı genetik danışmanlık, prognoz bilgilendirmesi, gebeliğin devamı veya terminasyonu seçeneklerinin tartışılması ve multidisipliner yaklaşım pediatrik uzmanlar, sosyal destek gerektirir. Mozaisizm hücrelerin bir kısmında anormal karyotip fenotipik etkilerin değişken olabileceği ve ek testlerin gerekebileceği durumdur. Kültür başarısızlığı yüzde nokta beşten az nadir olup tekrar amniyosentez veya kordosentez gerektirebilir.
Belirsiz sonuçlar variant of uncertain significance VUS özellikle mikroarray analizinde yorumlama zorluğu yaratabilir ve genetik uzman konsültasyonu, ebeveyn testleri ve ek görüntüleme gerektirebilir. Psikolojik destek anormal sonuç alan aileler için kaygı, yas ve karar verme sürecinde psikolojik danışmanlık önemlidir. Etik konular gebelik terminasyonu kararları, seçici terminasyon özellikle cinsiyet seçimi ve genetik bilginin gizliliği hassas etik meseleleri içerir. Alternatif testler non-invaziv prenatal test NIPT tarama amaçlı düşük riskli gebelikler için, kordosentez umbilikal kord kan örneklemesi daha invaziv ancak hızlı sonuç ve geç gebelikte fetal karyotipleme için ve preimplantasyon genetik test PGT IVF sikluslarında embriyo transferi öncesi genetik tarama amniyosenteze alternatifler arasındadır.